2023年08月29日
據新華社北京8月26日電 記者從國家衛生健康委了解到，為進一步完善出生缺陷防治網絡，提升出生缺陷防治能力，改善優生優育服務水平，國家衛生健康委辦公廳日前印發《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》。
提升計劃要求堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高質量發展，預防和控制嚴重出生缺陷發生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好地滿足群眾對健康孕育的需求。
提升計劃通過健全服務網絡、加強人才培養、深化防治服務、聚焦重點疾病、提升質量管理、強化支撐保障6個方面的措施，推進落實18項工作任務，補短板，強弱項，推動全面提升防治能力。
根據提升計劃，到2027年，實現以下主要目標：
——機構建設明顯加強，專業人員技術水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務聯動的出生缺陷防治網絡。
——出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病，2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%。
——一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。
